§ 86.13.15 - D.M. 18 maggio 2001, n. 279. Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni [...]

§ 86.13.15 - D.M. 18 maggio 2001, n. 279.

Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.

(G.U. 12 luglio 2001, n. 160, S.O.).

Art. 1. Finalità ed ambito di applicazione.

1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.

Art. 2. Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.

2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:

a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;

b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;

c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;

d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;

e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;

f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.

4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.

5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni.

Art. 3. Registro nazionale.

1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto superiore di sanità il Registro nazionale delle malattie rare.

2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.

3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.

4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.

5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.

6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.

7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'articolo 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni.

8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell'articolo 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni e integrazioni.

9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.

Art. 4. Individuazione delle malattie rare.

1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.

Art. 5. Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione.

1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.

2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.

3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto superiore di sanità.

4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.

5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.

6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.

7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.

8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.

9. [La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'articolo 27 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni] [1].

Art. 6. Modalità di erogazione delle prestazioni.

1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.

3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266, e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.

Art. 7. Modalità di prescrizione delle prestazioni.

1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.

2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.

3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.

Art. 8. Aggiornamento.

1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.

Art. 9. Norme finali e transitorie.

1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, Sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.

2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.

3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1° febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.

4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.

5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 10 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.

6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.

7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.

8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.

Allegato n. 1

Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo

1. Malattie infettive e parassitarie (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RA0010	Hansen malattia di
RA0020	Whipple malattia di		Lipodistrofia intestinale
RA0030	Lyme malattia di

2. Tumori (cod. ICD9-CM da 140 a 239) - RB

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RB0010	Wilms tumore di		Nefroblastoma
RB0020	Retinoblastoma
RB0030	Cronkhite-Canada malattia di
RB0040	Gardner sindrome di
RB0050	Poliposi familiare
RB0060	Linfoangioleiomiomatosi		Linfoangioleiomatosi polmonare
RBG010	Neurofibromatosi

3. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RC0010	Deficienza di Acth
RC0020	Kallmann sindrome di		Ipogonadismo con anosmia
RCG010	Iperaldosteronismi primitivi	Bartter sindrome di
		Con sindrome di
RCG020	Sindromi adrenogenitali congenite	Iperplasia adrenalica congenita
RC0030	Reifenstein sindrome di		Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
RCG030	Poliendocrinopatie autoimmuni	Schmidt sindrome di	Poliendrocrinopatia autoimmune di tipo II
RC0040	Pubertà precoce idiopatica
RC0050	Leprecaunismo		Donhoue sindrome di
RC0060	Werner sindrome di
RC0070	Deficienza congenita di zinco		Acrodermatite enteropatica
RCG040	Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi	Cistinosi
		Hartnup malattia di
		Albinismo
		Alcaptonuria
		Ipervalinemia
		Malattia delle urine a sciroppo di acero
		Omocistinuria
		Sindrome da malassorbimento di
		Metionina
		Iperistidinemia
		Acidemie organiche e acidosi lattiche
		Primitive
		Alaninemia
		Iminoacidemia
RCG050	Disturbi del ciclo dell'urea	Citrullinemia
		Iperammoniemia ereditaria
RCG060	Disturbi del metabolismo e del	Glicogenosi
	trasporto dei carboidrati escluso:	Galattosemia
	Diabete mellito	Fruttosemia
		Malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio
RCG070	Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo IIII	Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIa
		Deficit familiare di lipasi lipoproteica
		Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIb
		Ipobetalipoproteinemia
		Abetalipoproteina	Bassen Kornzweig sindrome di
		Tangier malattia di	Deficit familiare di alfalipoproteina
		Deficit della lecitincolesteroloaciltransfertasi
		Ipertrigliceridemia familiare
		Xantomatosi cerebrotendinea
		Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri
RC0080	Lipodistrofia totale
RCG080	Disturbi da accumulo di lipidi	Fabry malattia di
		Gaucher malattia di
		Niemann pick malattia di
RCG090	Mucolipidosi
RC0090	Dercum malattia di		Adiposi dolorosa
RC0100	Farber malattia di		Deficienza di ceramidasi
RC0110	Crioglobulinemia mista
RC0120	Aceruloplasminemia congenita
RC0130	Atransferrinemia congenita
RC0140	Waldmann malattia di
RCG100	Alterazioni congenite del metabolismo del ferro	Emocromatosi ereditaria	Emocromatosi familiare
		Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
RC0150	Wilson malattia di		Degenerazione lenticolare o putaminale familiare
			Degenerazione epatocerebrale
RC0160	Ipofosfatasia		Fosfoetilaminuria
RC0170	Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
RCG110	Porfirie
RCG120	Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine	Lesch-nyhan malattia di
		Xantinuria
RCG130	Amiloidosi primarie e familiari
RC0180	Crigler-najjar sindrome di
RCG140	Mucopolisaccaridosi	Hunter sindrome di
		Hurler sindrome di
		Maroteaux-lamy sindrome di
		Morquio malattia di
		Sanfilippo sindrome di
		Scheie sindrome di
RC0190	Angioedema ereditario		Edema angioneurotico ereditario
RC0200	Carenza congenita di alfa1antitripsina
RCG150	Istiocitosi croniche	Istiocitosi x
RCG160	Immunodeficienze primarie	Agammaglobulinemia
		Di George sindrome di
		Nezelof sindrome di
RC0210	Behçet malattia di

4. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RDG010	Anemie ereditarie	Sferocitosi ereditaria
		Favismo
		Talassemie
		Anemia a cellule falciformi
		Blackfan-Diamond anemia di	Anemia congenita ipoplastica
		Fanconi anemia di	Pancitopenia di Fanconi
		Anemie sideroblastiche
RD0010	Sindrome emolitico uremica
RD0020	Emoglobinuria parossistica notturna		Marchiafava-Micheli sindrome di
RDG020	Difetti ereditari della coagulazione	Emofilia A
		Emofilia B
		Deficienza congenita dei fattori della coagulazione
		Von Willebrand malattia di
		Disordini ereditari trombofilici
RD0030	Porpora di henoch-schonlein ricorrente
RDG030	Piastrinopatie ereditarie	Bernard Soulier sindrome di
		Storage pool deficiency
		Tromboastenia
RDG040	Trombocitopenie primarie ereditarie	Ipoplasia megacariocitica idiopatica
RD0040	Neutropenia ciclica
RD0050	Malattia granulomatosa cronica		Disfagocitosi cronica
RD0060	Chediak-higashi malattia di

6. Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RF

Codice esenzione		Definizione malattia e/o gruppo		Malattie afferenti al gruppo (esempi)		Sinonimo
RFG010		Leucodistrofie		Alexander malattia di
				Canavan malattia di
				Krabbe malattia di
				Leucodistrofia metacromatica
				Pelizaeus-merzbacher malattia di
RFG020		Ceroido-lipofuscinosi		Batten malattia di
				Kufs malattia di
RFG030		Gangliosidosi
RF0010		Alpers malattia di
RF0020		Kearns-Sayre sindrome di
RF0030		Leigh malattia di
RF0040		Rett sindrome di
RF0050		Atrofia dentato rubropallidoluysiana
RF0060		Epilessia mioclonica progressiva
RF0070		Mioclono essenziale ereditario
RF0080		Corea di huntington
RF0090		Distonia di torsione idiopatica
RFG040		Malattie spinocerebellari		Atassia di friedreich
				Paraplegia spastica ereditaria		Strumpel-lorraine malattia di
				Atassia cerebellare ereditaria di Marie		Degenerazione cerebellare di Marie
				Degenerazione cerebellare subacuta
			Degenerazione parenchimatosa
			Corticale cerebellare
			Degenerazione spinocerebellare di Holmes		Atrofia cerebello olivare
			Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt		Atrofia spinodentata
			Atassia periodica		Atassia vestibulocerebellare
			Marinesco-Sjogren sindrome di
			Atassia Friedreich-Like		Deficienza familiare di vitamina e
			Atassia teleangectasica		Louis Bar sindrome di
RFG050	Atrofie muscolari spinali		Werdnig-Hoffman malattia di
			Kugelberg-Welander malattia di
			Kennedy malattia di
RF0100	Sclerosi laterale amiotrofica
RF0110	Sclerosi laterale primaria
RF0120	Adrenoleucodistrofia				Schilder malattia di
RF0130	Lennox Gastaut sindrome di
RF0140	West sindrome di
RF0150	Narcolessia
RF0160	Melkersson-Rosenthal sindrome di
RFG060	Neuropatie ereditarie		Dejerine Sottas malattia di		Neuropatia periferica ereditaria tipo III
			Neuropatia congenita ipomielizzante
			Charcot Marie Tooth malattia di		Atrofia muscolare peroneale
			Neuropatia tomaculare		Polineuropatia ricorrente familiare
			Neuropatia sensoriale ereditaria
			Refsum malattia di		Eredopatia atassica polineuritiforme
			Neuropatia assonale gigante
			Rosenberg-Chutorian sindrome di
			Roussy-Levy sindrome di
RF0170	Steele-Richardson-Olszewski sindrome di				Paralisi sopranucleare progressiva
RF0180	Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
RF0190	Eaton-Lambert sindrome di
RFG070	Miopatie congenite ereditarie		Miopatia central core
			Miopatia centronucleare
			Miopatia desmin storage
			Miopatia nemalinica
RFG080	Distrofie muscolari		Becker distrofia di
			Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
			Duchenne distrofia di
			Erb distrofia di
			Landouzy-Dejerine distrofia di
RFG090	Distrofie miotoniche		Steinert malattia di
			Thomsen malattia di
			Von Eulenburg malattia di
RFG100	Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche
RF0200	Vitreoretinopatia essudativa familiare				Criswick-Schepens sindrome di
					Coats malattia di
RF0210	Eales malattia di
RF0220	Behr sindrome di
RFG110	Distrofie retiniche ereditarie		Distrofia vitreo retinica		Retinoschisi giovanile
			Retinite pigmentosa		Distrofia pigmentosa retinica
			Retinite punctata Albescens		Fundus albipunctatus
			Distrofia dei coni
			Stargardt malattia di
			Amaurosi congenita di Leber
			Distrofia vitelliforme di Best		Fundus flavimaculatus
			Distrofia ialina della retina		Golman-Favre malattia di
RFG120	Distrofie ereditarie della coroide
RF0230	Ciclite eterocromica di fuch
RF0240	Atrofia essenziale dell'iride
RF0250	Emeralopia congenita
RF0260	Oguchi sindrome di
RF0270	Cogan sindrome di
RFG130	Degenerazioni della cornea		Degenerazione nodulare		Degenerazione nodulare di Salzmann
			Degenerazione marginale		Terrien sindrome di
RFG140	Distrofie ereditarie della cornea		Meesmann distrofia di		Distrofia corneale epiteliale giovanile
			Cogan distrofia di		Distrofia corneale anteriore
			Distrofia corneale granulare		Distrofia corneale di Groenouw tipo I
					Distrofia corneale Punctata o nodulare di Reis-Buckler
			Distrofia corneale reticolare		Distrofia lattice; amiloidosi corneale
			Distrofia corneale maculare		Distrofia corneale di Groenouw tipo II
			Distrofie stromali della cornea
			Cornea guttata
			Distrofia combinata della cornea
			Fuchs distrofia endoteliale di
			Distrofia corneale endoteliale
			Posteriore polimorfa
RF0280	Cheratocono
RF0290	Congiuntivite lignea
RF0300	Atrofia ottica di Leber				Neuropatia ottica ereditaria

7. Malattie del sistema circolatorio (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RG0010	Endocardite reumatica
RG0020	Poliangioite microscopica		Poliarterite microscopica
RG0030	Poliarterite nodosa
RG0040	Kawasaki sindrome di
RG0050	Churg-strauss sindrome di
RG0060	Goodpasture sindrome di
RG0070	Granulomatosi di Wegener
RG0080	Arterite a cellule giganti		Horton malattia di
RGG010	Microangiopatie trombotiche	Complesso porpora trombotica
		Trombocitopenica-sindrome emolitico uremica
		Porpora trombotica trombocitopenica	Moschowitz sindrome di
RG0090	Takayasu malattia di
RG0100	Teleangectasia emorragica ereditaria		Rendu-Osler-Weber malattia di
RG0110	Budd-Chiari sindrome di

9. Malattie dell'apparato digerente (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RI0010	Acalasia
RI0020	Gastrite ipertrofica gigante
RI0030	Gastroenterite eosinofila
RI0040	Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale
RI0050	Colangite primitiva sclerosante
RI0060	Sprue celiaca
RI0070	Malattia da inclusione dei microvilli
RI0080	Linfangectasia intestinale
RJ0010	Diabete insipido nefrogenico
RJ0020	Fibrosi retroperitoneale
RJ0030	Cistite interstiziale

12. Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RL0010	Eritrocheratolisi hiemalis
RL0020	Dermatite erpetiforme
RL0030	Pemfigo
RL0040	Pemfigoide bolloso
RL0050	Pemfigoide benigno delle mucose
RL0060	Lichen sclerosus et atrophicus

13. Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RM0010	Dermatomiosite
RM0020	Polimiosite
RM0030	Connettivite mista
RMG010	Connettiviti indifferenziate
RM0040	Fascite eosinofila
RM0050	Fascite diffusa
RM0060	Policondrite

14. Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN

Codice esenzione		Definizione malattia e/o gruppo		Malattie afferenti al gruppo (esempi)			Sinonimo
RN0010		Arnold-chiari sindrome di
RN0020		Microcefalia
RN0030		Agenesia cerebellare
RN0040		Joubert sindrome di
RN0050		Lissencefalia
RN0060		Oloprosencefalia
RN0070		Chiray Foix sindrome di					Sindrome del nucleo rosso superiore
							Chavany-Marie sindrome di
RN0080		Disautonomia familiare					Riley-day sindrome di
RN0090		Axenfeld-rieger anomalia di
RN0100		Peter anomalia di
RN0110		Aniridia
RN0120		Coloboma congenito del disco ottico
RN0130		Morning glory anomalia di
RN0140	Persistenza della membrana pupillare
RN0150	Blue rubber bleb nevus
RN0160	Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea
RN0170	Atresia del digiuno
RN0180	Atresia o stenosi duodenale
RN0190	Ano imperforato
RN0200	Hirschsprung malattia di
RN0210	Atresia biliare
RN0220	Caroli malattia di
RN0230	Malattia del fegato policistico
RN0240	Ermafroditismo vero
RNG010	Pseudoermafroditismi
RN0250	Rene con midollare a spugna
RNG020	Artrogriposi multiple congenite
RN0260	Focomelia
RN0270	Deformità di sprengel
RNG030	Acrocefalosindattilia		Apert sindrome di
			Goodman sindrome di
RN0280	Acrodisostosi
RN0290	Camptodattilia familiare
RNG040	Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia		C sindrome
			Craniosinostosi primaria
			Crouzon malattia di
			Disostosi maxillofacciale
			Displasia fronto-facio-nasale
			Displasia maxillonasale
			Hallerman-Streiff sindrome di			Disostosi oculomandibolare
			Pierre robin sindrome di
			Treacher collins sindrome di
RN0300	Sindrome da regressione caudale
RN0310	Klippel-Feil sindrome di
RNG050	Condrodistrofie congenite		Acondrogenesi
			Acondroplasia
			Displasia epifisaria emimelica
			Distrofia toracica asfissiante
			Esostosi multipla
			Kniest displasia			Displasia metatropica
			Sindrome camptomelica
RNG060	Osteodistrofie congenite		Displasia craniometafisaria			Osteocondroplasia
			Osteogenesi imperfetta
			Osteopetrosi
			Displasia fibrosa
			Ellis-Van Creveld sindrome di
			Displasia spondiloepifisaria tarda
			Fairbank malattia di			Displasia epifisaria multipla
			Conradi-Hunermann sindrome di
			Discondrosteosi
			Displasia diastrofica e pseudodiastrofica
			Engelmann malattia di
			McCune-Albright sindrome di			Osteite fibrosa disseminata
RN0320	Gastroschisi
RN0330	Ehlers-Danlos sindrome di
RN0340	Adams-Oliver sindrome di
RN0350	Coffin-Lowry sindrome di
RN0360	Coffin-Siris sindrome di
RN0370	Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di
RN0380	Filippi sindrome di
RN0390	Greig sindrome di, cefalopolisindattilia
RN0400	Jackson-Weiss sindrome di					Craniosinostosi-ipoplasia
						Mediofacciale-anomalie dei piedi
RN0410	Jarcho-Levin sindrome di					Displasia spondilocostale
RN0420	Pallister-W sindrome di
RN0430	Poland sindrome di
RN0440	Sequenza sirenomelica
RN0450	Sindrome cerebro-costo-mandibolare
RN0460	Sindrome femoro-facciale
RN0470	Sindrome oto-palato-digitale
RN0480	Sindrome trisma pseudocamptodattilia
RN0490	Weaver sindrome di
RNG070	Ittiosi congenite		Ittiosi congenita
			Ittiosi Hstrix, Curth-Macklin type
			Ittiosi lamellare recessiva			Eritroderma ittiosiforme
						Congenito non bolloso
			Ittiosi tipo Harlequin
			Ittiosi X-Linked
			Netherton sindrome di
RN0500	Cutis Laxa
RN0510	Incontinentia pigmenti
RN0520	Xeroderma pigmentoso
RN0530	Cheratosi follicolare acuminata
RN0540	Cute marmorea teleangectasica congenita
RN0550	Darier malattia di
RN0560	Discheratosi congenita
RN0570	Epidermolisi bollosa
RN0580	Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
RN0590	Eritrocheratodermia variabile					Eritroderma ittiosiforme
RN0600	Ipercheratosi epidermolitica					Congenito bolloso
RN0610	Ipoplasia focale dermica
RN0620	Pachidermoperiostosi					Touraine-Salente-Golè sindrome di
RN0630	Pseudoxantoma elastico
RN0640	Aplasia congenita della cute
RN0650	Parry-Romberg sindrome di					Atrofia emifacciale progressiva
RN0660	Down sindrome di
RN0670	Cri Du Chat malattia del
RN0680	Turner sindrome di
RN0690	Klinefelter sindrome di
RN0700	Wolf-Hirschhorn sindrome di
RN0710	Melas sindrome					Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica - ictus
RN0720	Merrf sindrome					Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari
RN0730	Short sindrome
RNG080	Sindromi da aneuploidia cromosomica
RNG090	Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
RN0740	Ivemark sindrome di					Asplenia con anomalie cardiovascolari
RN0750	Sclerosi tuberosa					Facomatosi
RN0760	Peutz-Jeghers sindrome di
RN0770	Sturge-weber sindrome di
RN0780	Von Hippel-Lindau sindrome di
RN0790	Aarskog sindrome di
RN0800	Antley-Bixler sindrome di
RN0810	Baller-gerold sindrome di
RN0820	Beckwith-Wiedemann sindrome di
RN0830	Bloom sindrome di
RN0840	Borjeson sindrome di
RN0850	Charge associazione
RN0860	De Morsier sindrome di					Displasia setto-ottica
RN0870	Dubowitz sindrome di
RN0880	Eec sindrome					Ectrodattilia - displasia
						Ectodermica - palatoschisi
RN0890	Freeman-Sheldon sindrome di
RN0900	Fryns sindrome di
RN0910	Goldenhar sindrome di
RN0920	Hermansky-Pudlak sindrome di
RN0930	Holt-Oram sindrome di
RN0940	Kabuki sindrome della maschera
RN0950	Kartagener sindrome di
RN0960	Maffucci sindrome di
RN0970	Marshall sindrome di
RN0980	Meckel sindrome di
RN0990	Moebius sindrome di
RN1000	Nager sindrome di
RN1010	Noonan sindrome di
RN1020	Opitz sindrome di
RN1030	Pallister- Hall sindrome di
RN1040	Pfeiffer sindrome di
RN1050	Rieger sindrome
RN1060	Roberts sindrome di
RN1070	Robinow sindrome di
RN1080	Russell-Silver sindrome di
RN1090	Schinzel-giedion sindrome di
RN1100	Seckel sindrome di
RN1110	Sequenza da ipocinesia fetale					Pena-Shokeir I sindrome di
RN1120	Simpson-Golabi-Behmel sindrome di
RN1130	Sindrome branchio-oculo-facciale
RN1140	Sindrome branchio-oto-renale
RN1150	Sindrome cardio-facio-cutanea
RN1160	Sindrome oculo-cerebro-cutanea
RN1170	Sindrome proteo
RN1180	Sindrome trico-rino-falangea
RN1190	Sindrome unghia-rotula				Onicoosteodisplasia ereditaria
RN1200	Smith-Lemli-Optiz, tipo 1 sindrome di
RN1210	Smith-Magenis sindrome di
RN1220	Stickler sindrome di
RN1230	Summit sindrome di
RN1240	Townes-Brocks sindrome di
RN1250	Vacterl associazione
RN1260	Wildervanck sindrome di
RN1270	Williams sindrome di
RN1280	Winchester sindrome di
RN1290	Wolfram sindrome di
RN1300	Angelman sindrome di
RN1310	Prader-Willi sindrome di
RN1320	Marfan sindrome di
RN1330	Sindrome da X fragile
RN1340	Aase-Smith sindrome di
RN1350	Alagille sindrome di
RN1360	Alport sindrome di
RN1370	Alstrom sindrome di
RNG100	Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale				Lawrence - Moon sindrome di
RN1380	Bardet-biedl sindrome di
RN1390	Carpenter sindrome di
RN1400	Cockayne sindrome di
RN1410	Cornelia De Lange sindrome di
RN1420	De Sanctis Cacchione malattia di				Idiozia xerodermica
RN1430	Denys-Drash sindrome di				Tumore di wilms e pseudoermafroditismo
RN1440	Displasia oculo-digito-dentale
RN1450	Displasia spondiloepifisaria congenita
RN1460	Fraser sindrome di
RN1470	Hay-Wells sindrome di
RN1480	Ipomelanosi di ito				Bloch-Sulzberger malattia di
RN1490	Isaacs sindrome di
RN1500	Kid sindrome				Cheratite-ittiosi-sordita
RN1510	Klippel-Trenaunay sindrome di
RN1520	Landau-Kleffner sindrome di
RN1530	Leopard sindrome
RN1540	Levy-Hollister sindrome di				Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale
RN1550	Marshall-Smith sindrome di
RN1560	Neu-Laxova sindrome di
RN1570	Neuroacantocitosi
RN1580	Norrie malattia di
RN1590	Pallister-Killian sindrome di
RN1600	Pearson sindrome di
RN1610	Poems sindrome
RN1620	Rubinstein-Taybi sindrome di
RN1630	Sindrome acrocallosa
RN1640	Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica				Pena-Shokeir II sindrome di
RN1650	Sindrome del nevo displastico
RN1660	Sindrome del nevo epidermale
RN1670	Sindrome pterigio multiplo
RN1680	Sindrome trico-dento-ossea
RN1690	Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
RN1700	Sjögren-Larsonn sindrome di
RN1710	Tay sindrome di
RN1720	VogT-Koyanagi-Harada sindrome di
RN1730	Wagr sindrome di				Tumore di wilms - aniridia - anomalie genitourinarie - ritardo mentale
RN1740	Walker-Warburg sindrome di
RN1750	Weill-Marchesani sindrome di
RN1760	Zellweger sindrome di

15. Alcune condizioni morbose di origine perinatale (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RP0010	Embriofetopatia rubeolica
RP0020	Sindrome fetale da acido valproico
RP0030	Sindrome fetale da idantoina
RP0040	Sindrome alcolica fetale
RP0050	Apnea infantile
RP0060	Kernittero
RP0070	Fibrosi epatica congenita

16. Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ

Codice esenzione	Definizione malattia e/o gruppo	Malattie afferenti al gruppo (esempi)	Sinonimo
RQ0010	Gerstmann sindrome di

Elenco alfabetico delle malattie rare esenti

DEFINIZIONE MALATTIA E/O GRUPPO (comprende i sinonimi)		CODICE ESENZIONE
AARSKOG SINDROME DI		RN0790
AASE-SMITH SINDROME DI		RN1340
ACALASIA		RI0010
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA		RC0120
ACROCEFALOSINDATTILIA		RNG030
ACRODERMATITE ENTEROPATICA		RC0070
ACRODISOSTOSI		RN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DI		RN0340
ADIPOSI DOLOROSA		RC0090
ADRENOLEUCODISTROFIA		RF0120
AGENESIA CEREBELLARE		RN0030
ALAGILLE SINDROME DI		RN1350
ALPERS MALATTIA DI		RF0010
ALPORT SINDROME DI		RN1360
ALSTROM SINDROME DI		RN1370
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO		RCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.		RCG070
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE		RNG100
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI		RCG130
ANEMIE EREDITARIE		RDG010
ANGELMAN SINDROME DI		RN1300
ANGIOEDEMA EREDITARIO		RC0190
ANIRIDIA		RN0110
ANO IMPERFORATO		RN0190
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA		RNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI		RN0800
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE		RN0640
APNEA INFANTILE		RP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI		RN0010
ARTERITE A CELLULE GIGANTI		RG0080
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE		RNG020
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI		RN0740
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA		RC0130
ATRESIA BILIARE		RN0210
ATRESIA DEL DIGIUNO		RN0170
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA		RN0160
ATRESIA O STENOSI DUODENALE		RN0180
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA		RF0050
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA		RN0650
ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE		RF0240
ATROFIA OTTICA DI LEBER		RF0300
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI		RFG050
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI		RN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DI		RN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DI		RN1380
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI		RN0820
BEHÇET MALATTIA DI		RC0210
BEHR SINDROME DI		RF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI		RN1480
BLOOM SINDROME DI		RN0830
BLUE RUBBER BLEB NEVUS		RN0150
BORJESON SINDROME DI		RN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DI		RG0110
CAMPTODATTILIA FAMILIARE		RN0290
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA		RC0200
CAROLI MALATTIA DI		RN0220
CARPENTER SINDROME DI		RN1390
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI		RFG020
CHARGE ASSOCIAZIONE		RN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DI		RN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI		RD0060
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'		RN1500
CHERATOCONO		RF0280
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA		RN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DI		RN0070
CHURG-STRAUSS SINDROME DI		RG0050
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH		RF0230
CISTITE INTERSTIZIALE		RJ0030
COATS MALATTIA DI		RF0200
COCKAYNE SINDROME DI		RN1400
COFFIN-LOWRY SINDROME DI		RN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DI		RN0360
COGAN SINDROME DI		RF0270
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE		RI0050
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO		RN0120
CONDRODISTROFIE CONGENITE		RNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEA		RF0290
CONNETTIVITE MISTA		RM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE		RMG010
COREA DI HUNTINGTON		RF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI		RN1410
CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI		RN0400
CRI DU CHAT MALATTIA DEL		RN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI		RC0180
CRIOGLOBULINEMIA MISTA		RC0110
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI		RF0200
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI		RB0030
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA		RN0540
CUTIS LAXA		RN0500
DARIER MALATTIA DI		RN0550
DE MORSIER SINDROME DI		RN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI		RN1420
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO		RC0070
DEFICIENZA DI ACHT		RC0010
DEFICIENZA DI CERAMIDASI		RC0100
DEFORMITA' DI SPRENGEL		RN0270
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE			RC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE			RC0150
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA			RFG130
DENYS-DRASH SINDROME DI			RN1430
DERCUM MALATTIA DI			RC0090
DERMATITE ERPETIFORME			RL0020
DERMATOMIOSITE			RM0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO			RJ0010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE			RDG020
DISAUTONOMIA FAMILIARE			RN0080
DISCHERATOSI CONGENITA			RN0560
DISFAGOCITOSI CRONICA			RD0050
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE			RCG120
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE			RN1440
DISPLASIA SETTO-OTTICA			RN0860
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE			RN0410
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA			RN1450
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA			RF0090
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA			RFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE			RFG120
DISTROFIE MIOTONICHE			RFG090
DISTROFIE MUSCOLARI			RFG080
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE			RFG110
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI			RCG080
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA			RCG050
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI			RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito			RCG060
DONHOUE SINDROME DI			RC0050
DOWN SINDROME DI			RN0660
DUBOWITZ SINDROME DI			RN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI			RN0370
EALES MALATTIA DI			RF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DI			RF0190
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI			RN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO			RC0190
EEC SINDROME			RN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DI			RN0330
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA			RP0010
EMERALOPIA CONGENITA			RF0250
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA			RD0020
ENDOCARDITE REUMATICA			RG0010
EPIDERMOLISI BOLLOSA			RN0570
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI			RN0720
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA			RF0060
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA			RN0580
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE			RN0590
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS			RL0010
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO			RN0600
ERMAFRODITISMO VERO			RN0240
FACOMATOSI			RN0750
FARBER MALATTIA DI			RC0100
FASCITE DIFFUSA			RM0050
FASCITE EOSINOFILA			RM0040
FIBROSI EPATICA CONGENITA			RP0070
FIBROSI RETROPERITONEALE			RJ0020
FILIPPI SINDROME DI			RN0380
FOCOMELIA			RN0260
FOSFOETILAMINURIA			RC0160
FRASER SINDROME DI			RN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI			RN0890
FRYNS SINDROME DI			RN0900
GANGLIOSIDOSI			RFG030
GARDNER SINDROME DI			RB0040
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE			RI0020
GASTROENTERITE EOSINOFILA			RI0030
GASTROSCHISI			RN0320
GERSTMANN SINDROME DI			RQ0010
GOLDENHAR SINDROME DI			RN0910
GOODPASTURE SINDROME DI			RG0060
GRANULOMATOSI DI WEGENER			RG0070
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA			RN0390
HANSEN MALATTIA DI			RA0010
HAY-WELLS SINDROME DI			RN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI			RN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI			RN0200
HOLT-ORAM SINDROME DI			RN0930
HORTON MALATTIA DI			RG0080
IDIOZIA XERODERMICA			RN1420
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE			RCG160
INCONTINENTIA PIGMENTI			RN0510
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI			RCG010
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA			RN0600
IPOFOSFATASIA			RC0160
IPOGONADISMO CON ANOSMIA			RC0020
IPOMELANOSI DI ITO			RN1480
IPOPLASIA FOCALE DERMICA			RN0610
ISAACS SINDROME DI			RN1490
ISTIOCITOSI CRONICHE			RCG150
ITTIOSI CONGENITE			RNG070
IVEMARK SINDROME DI			RN0740
JACKSON-WEISS SINDROME DI			RN0400
JARCHO-LEVIN SINDROME DI			RN0410
JOUBERT SINDROME DI			RN0040
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA			RN0940
KALLMANN SINDROME DI			RC0020
KARTAGENER SINDROME DI			RN0950
KAWASAKI SINDROME DI			RG0040
KEARNS-SM			RF0020
KERNITTERO			RP0060
KID SINDROME			RN1500
KLINEFELTER SINDROME DI			RN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI			RN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI			RN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI			RN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DI			RN1380
LEIGH MALATTIA DI			RF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DI			RF0130
LEOPARD SINDROME			RN1530
LEPRECAUNISMO			RC0050
LEUCODISTROFIE			RFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI			RN1540
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS			RL0060
LINFANGECTASIA INTESTINALE			RI0080
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE			RB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI			RB0060
LIPODISTROFIA INTESTINALE			RA0020
LIPODISTROFIA TOTALE			RC0080
LISSENCEFALIA			RN0050
LYME MALATTIA DI			RA0030
MAFFUCCI SINDROME DI			RN0960
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI			RI0070
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO			RN0230
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA			RD0050
MALATTIE SPINOCEREBELLARI			RFG040
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI			RD0020
MARFAN SINDROME DI			RN1320
MARSHALL SINDROME DI			RN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DI			RN1550
MECKEL SINDROME DI			RN0980
MELAS SINDROME			RN0710
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI			RF0160
MERRF SINDROME			RN0720
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE			RGG010
MICROCEFALIA			RN0020
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO			RF0070
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS			RN0710
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE			RFG070
MOEBIUS SINDROME DI			RN0990
MORNING GLORY ANOMALIA DI			RN0130
MUCOLIPIDOSI			RCG090
MUCOPOLISACCARIDOSI			RCG140
NAGER SINDROME DI			RN1000
NARCOLESSIA			RF0150
NEFROBLASTOMA			RB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DI			RN1560
NEUROACANTOCITOSI			RN1570
NEUROFIBROMATOSI			RBG010
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA			RF0300
NEUROPATIE EREDITARIE			RFG060
NEUTROPENIA CICLICA			RD0040
NOONAN SINDROME DI			RN1010
NORRIE MALATTIA DI			RN1580
OGUCHI SINDROME DI			RF0260
OLOPROSENCEFALIA			RN0060
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA			RN1190
OPITZ SINDROME DI			RN1020
OSTEODISTROFIE CONGENITE			RNG060
PACHIDERMOPERIOSTOSI			RN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DI			RN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI			RN1590
PALLISTER-W SINDROME DI			RN0420
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE			RFG100
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA			RF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DI			RN0650
PEARSON SINDROME DI			RN1600
PEMFIGO			RL0030
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE			RL0050
PEMFIGOIDE BOLLOSO			RL0040
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI			RN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI			RN1640
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE			RN0140
PETER ANOMALIA DI			RN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI			RN0760
PFEIFFER SINDROME DI			RN1040
PIASTRINOPATIE EREDITARIE			RDG030
POEMS SINDROME			RN1610
POLAND SINDROME DI			RN0430
POLIANGIOITE MICROSCOPICA			RG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICA			RG0020
POLIARTERITE NODOSA			RG0030
POLICONDRITE			RM0060
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI			RCG030
POLIMIOSITE			RM0020
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE			RF0180
POLIPOSI FAMILIARE			RB0050
PORFIRIE			RCG110
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE			RD0030
PRADER-WILLI SINDROME DI			RN1310
PSEUDOERMAFRODITISMI			RNG010
PSEUDOXANTOMA ELASTICO			RN0630
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA			RC0040
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE			RC0170
REIFENSTEIN SINDROME DI			RC0030
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI			RG0100
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA			RN0250
RETINOBLASTOMA			RB0020
RETT SINDROME DI			RF0040
RIEGER SINDROME			RN1050
RILEY-DAY SINDROME DI			RN0080
ROBERTS SINDROME DI			RN1060
ROBINOW SINDROME DI			RN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI			RN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DI			RN1080
SCHILDER MALATTIA DI	RF0120
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI	RN1090
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA	RF0100
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA	RF0110
SCLEROSI TUBEROSA	RN0750
SECKEL SINDROME DI	RN1100
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE	RN1110
SEQUENZA SIRENOMELICA	RN0440
SHORT SINDROME	RN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI	RN1120
SINDROME ACROCALLOSA	RN1630
SINDROME ALCOLICA FETALE	RP0040
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE	RN1130
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE	RN1140
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA	RN1150
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE	RN0450
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA	RN1640
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI	RC0030
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE	RI0040
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE	RN0300
SINDROME DA X FRAGILE	RN1330
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO	RN1650
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE	RN1660
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE	RN0070
SINDROME EMOLITICO UREMICA	RD0010
SINDROME FEMORO-FACCIALE	RN0460
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO	RP0020
SINDROME FETALE DA IDANTOINA	RP0030
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE	RN1540
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA	RN1160
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE	RN0470
SINDROME PROTEO	RN1170
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO	RN1670
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA	RN1680
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA	RN1180
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA	RN0480
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO	RN1690
SINDROME UNGHIA-ROTULA	RN1190
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE	RCG020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA	RNG080
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA	RNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI	RN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI	RN1200
SMITH-MAGENIS SINDROME DI	RN1210
SPRUE CELIACA	RI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI	RF0170
STICKLER SINDROME DI	RN1220
STURGE-WEBER SINDROME DI	RN0770
SUMMIT SINDROME DI	RN1230
TAKAYASU MALATTIA DI	RG0090
TAY SINDROME DI	RN1710
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA	RG0100
TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI	RN0620
TOWNES-BROCKS SINDROME DI	RN1240
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE	RDG040
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE	RN1730
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO	RN1430
TURNER SINDROME DI	RN0680
VACTERL ASSOCIAZIONE	RN1250
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE	RF0200
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI	RN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI	RN0780
WAGR SINDROME DI	RN1730
WALDMANN MALATTIA DI	RC0140
WALKER-WARBURG SINDROME DI	RN1740
WEAVER SINDROME DI	RN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI	RN1750
WERNER SINDROME DI	RC0060
WEST SINDROME DI	RF0140
WHIPPLE MALATTIA DI	RA0020
WILDERVANCK SINDROME DI	RN1260
WILLIAMS SINDROME DI	RN1270
WILMS TUMORE DI	RB0010
WILSON MALATTIA DI	RC0150
WINCHESTER SINDROME DI	RN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI	RN0700
WOLFRAM SINDROME DI	RN1290
XERODERMA PIGMENTOSO	RN0520
ZELLWEGER SINDROME DI	RN1760

Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi

Definizione malattia inclusa	Codice esenzione		Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA	RCG070		BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE	RCG040
ACONDROGENESI	RNG050
ACONDROPLASIA	RNG050
AGAMMAGLOBULINEMIA	RCG160
ALANINEOIMA	RCG040
ALBINISMO	RCG040
ALCAPTONURIA	RCG040
ALEXANDER MALATTIA DI	RFG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER	RFG110
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI	RDG010
ANEMIE SIDEROBLASE	RDG010
APERT SINDROME DI	RNG030
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE	RFG040		DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH	RFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE	RFG040		DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICA	RFG040		ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICA	RFG040		LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI	RCG010
BATTEN MALATTIA DI	RFG020
BECKER DISTROFIA DI	RFG080
BERNARD SOULIER SINDROME DI	RDG030
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI	RDG010		ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME	RNG040
CANAVAN MALATTIA DI	RFG010
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI	RFG060		ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSI	RCG040
CITRULLINEMIA	RCG050
COGAN DISTROFIA DI	RFG140		DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA	RGG010
CONN SINDROME DI	RCG010
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI	RNG060
CORNEA GUTTATA	RFG140
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA	RNG040
CROUZON MALATTIA DI	RNG040
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE	RDG020
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI	RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA	RCG070
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA	RFG040
DEGENERAZIONE MARGINALE	RFG130		TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE	RFG130		DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE	RFG040
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES	RFG040		ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI	RFG060		NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI	RCG160
DISCONDROSTEOSI	RNG060
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI	RDG020
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE	RNG040
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA	RNG060		OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA	RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA	RNG050
DISPLASIA FIBROSA	RNG060
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE	RNG040
DISPLASIA MAXILLONASALE	RNG040
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA	RNG060
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT	RFG040		ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA	RFG140
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMOERA	RFG140
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE	RFG140		DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE	RFG140		DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE	RFG140		DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONI	RFG110
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA	RFG110		GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE	RFG080
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE	RNG050
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST	RFG110		FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICA	RFG110		RETINOSVCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA	RFG140
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI	RCG070
DUCHENNE DISTROFIA DI	RFG080
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI	RNG060
EMOCROMATOSI EREDITARIA	RCG100		EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A	RDG020
EMOFILIA B	RDG020
ENGELMANN MALATTIA DI	RNG060
ERB DISTROFIA DI	RFG080
ESOSTOSI MULTIPLA	RNG050
FABRY MALATTIA DI	RCG080
FAIRBANK MALATTIA DI	RNG060		DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI	RDG010		PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMO	RDG010
FRUTTOSEMIA	RCG060
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI	RFG140
GALATTOSEMIA	RCG060
GAUCHER MALATTIA DI	RCG080
GLICOGENOSI	RCG060
GOODMAN SINDROME DI	RNG030
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI	RNG040		DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI	RCG040
HUNTER SINDROME DI	RCG140
HURLER SINDROME DI		RCG140
IMINOACIDEMIA		RCG040
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA		RCG050
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa		RCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb		RCG070
IPERISTIDINEMIA		RCG040
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA		RCG020
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE		RCG070
IPERVALINEMIA		RCG040
IPOBETALIPOPROTEINEMIA		RCG070
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA		RDG040
ISTIOCITOSI X		RCG150
ITTIOSI CONGENITA		RNG070
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE		RNG070
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA		RNG070		ERITRODERMA ITTIOSIFORME
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN		RNG070		CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI X-LINKED		RNG070
KENNEDY MALATTIA DI		RFG050
KNIEST DISPLASIA		RNG050		DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DI		RFG010
KUFS MALATTIA DI		RFG020
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI		RFG050
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI		RFG080
LESCH-NYHAN MALATTIA DI		RCG120
LEUCODISTROFIA METACROMATICA		RFG010
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO		RCG060
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO		RCG040
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI		RFG040
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI		RCG140
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI		RNG060		OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI		RFG140		DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE		RFG070
MIOPATIA CENTRONUCLEARE		RFG070
MIOPATIA DESMIN STORAGE		RFG070
MIOPATIA NEMALINICA		RFG070
MORQUIO MALATTIA DI		RCG140
NETHERTON SINDROME DI		RNG070
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE		RFG060
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE		RFG060
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA		RFG060
NEUROPATIA TOMACULARE		RFG060		POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI		RCG160
NIEMANN PICK MALATTIA DI		RCG080
OMOCISTINURIA		RCG040
OSTEOGENESI IMPERFETTA		RNG060
OSTEOPETROSI		RNG060
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA		RFG040		STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI		RFG010
PIERRE ROBIN SINDROME DI		RNG040
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA		RGG010		MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI		RFG060		EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSA		RFG110		DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS		RFG110		FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI		RFG060
ROUSSY-LEVY SINDROME DI		RFG060
SANFILIPPO SINDROME DI		RCG140
SCHEINE SINDROME DI		RCG140
SCHMIDT SINDROME DI		RCG030		POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIA		RDG010
SINDROME CAMPTOMELICA		RNG050
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA		RCG040
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA		RCG100
STARGARDT MALATTIA DI		RFG110
STEINERT MALATTIA DI		RFG090
STORAGE POOL DEFICIENCY		RDG030
TALASSEMIE		RDG010
TANGIER MALATTIA DI		RCG070		DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI		RFG090
TREACHER COLLINS SINDROME DI		RNG040
TROMBOASTENIA		RDG030
VON EULENBURG MALATTIA DI		RFG090
VON WILLEBRAND MALATTIA DI		RDG020
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI		RFG050
XANTINURIA		RCG120
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA		RCG070

Allegato n. 2

Modifiche all'allegato 1 del "regolamento di individuazione

delle malattie croniche e invalidanti" ai sensi dell'art. 5, comma 1,

lettera a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n. 124.

Le seguenti condizioni di esenzione sono modificate come segue:

002	è modificata in 02
.394; .395; .396; .397; .414; .416; .417; .424; .426; .427; .429.4; .433; .434; .437; .440; .441.2; .441.4; .441.7; .441.9; .442; .444; .447.0; .447.1; .447.6 ; .452; .453; .459.1; .557.1; .745; .746; .747; .V42.2; .V43.3; .V43.4; .V45.0	.394; .395; .396; .397; .414; .416; .417; .424; .426; .427; .429.4; .433; .434; .437; .440; .441.2; .441.4; .441.7; .441.9; .442; .444; .447.0; .447.1; .447.6; .452; .453; .459.1; .557.1; .745; .746; .747; .V42.2; .V43.3; .V43.4; .V45.0
Affezioni del sistema circolatorio	Affezioni del sistema circolatorio (Escluso: .453.0 Sindrome di Budd-Chiari)
017	è modificata in 017
.345 Epilessia	.345 Epilessia (Escluso: Sindrome di Lennox-Gastaut)
025	è modificata in 025
.272.0; .272.2; .272.4 Ipercolesterolemia familiare omozigote e eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III	.272.0; .272.2; .272.4 Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III
038	è modificata in 038
.332; .333.0; .333.1; .333.4; .333.5 Morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali	.332; .333.0; .333.1; .333.5 Morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali

Le seguenti condizioni di esenzione sono abrogate:

004 .282 Anemie emolitiche ereditarie

010 .710.9 Connettivite mista

015 .279.0; .279.1;. 279.2;. 279.3; .279.4; .279.8 Disturbi interessanti il sistema immunitario: immunodeficienze congenite e acquisite determinanti gravi difetti delle difese immunitarie con infezioni recidivanti (Escluso: Infezioni da HIV)

033 .286 Malattie da difetti della coagulazione

043 .446.0 Poliarterite nodosa

Settore:	Normativa nazionale
Materia:	86. Sanità
Capitolo:	86.13 tariffe
Data:	18/05/2001
Numero:	279