§ 86.5.252 - L. 19 agosto 2016, n. 167.

Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie.

(G.U. 31 agosto 2016, n. 203)

 

Art. 1. Finalità

     1. La presente legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale, attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie [1].

 

     Art. 2. Ambito di applicazione

     1. Gli accertamenti diagnostici nell'ambito degli screening neonatali obbligatori di cui all'articolo 1 sono effettuati per le malattie metaboliche ereditarie, per le malattie neuromuscolari genetiche, per le immunodeficienze congenite severe e per le malattie da accumulo lisosomiale per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico [2].

 

     Art. 3. Centro di coordinamento sugli screening neonatali

     1. Al fine di favorire la massima uniformità nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale è istituito presso l'Istituto superiore di sanità il Centro di coordinamento sugli screening neonatali.

     2. Il Centro di cui al comma 1 è composto da:

     a) il direttore generale dell'Istituto superiore di sanità, con funzioni di coordinatore;

     b) tre membri designati dall'Istituto superiore di sanità, dei quali almeno uno con esperienza medico-scientifica specifica in materia;

     c) tre membri delle associazioni maggiormente rappresentative dei soggetti affetti dalle patologie di cui alla presente legge e dei loro familiari;

     d) un rappresentante del Ministero della salute;

     e) un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano.

     3. Ai componenti del Centro di cui al comma 2 non sono corrisposti gettoni, compensi, rimborsi di spese o altri emolumenti comunque denominati.

     4. Al Centro di cui al comma 1 sono attribuiti i seguenti compiti:

     a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;

     b) collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;

     c) individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;

     d) definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;

     e) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, dalle patologie neuromuscolari su base genetica, dalle immunodeficienze congenite severe e dalle malattie da accumulo lisosomiale, nonchè sui benefici conseguibili attraverso l'attività di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica e genetica [3];

     f) stabilire, per le finalità di cui alle lettere a) e d), le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonchè di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la regione;

     g) istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.

     5. Le amministrazioni interessate provvedono agli adempimenti derivanti dal presente articolo con le risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente e, comunque, senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.

 

     Art. 4. Protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali

     1. Il Ministro della salute, acquisito il parere dell'Istituto superiore di sanità e della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, nonchè delle società scientifiche di riferimento, predispone un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale sono definite le modalità della presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e dell'accesso alle terapie.

     2. [L'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) compie una valutazione di HTA (Health technology assessment) su quali tipi di screening neonatale effettuare] [4].

     2-bis. Il Ministero della salute, avvalendosi della collaborazione dell'Istituto superiore di sanità, dell'Age.na.s., delle regioni e delle province autonome di Trento e di Bolzano, sentite le società scientifiche di settore, sottopone a revisione periodica almeno biennale la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie. In sede di prima applicazione, la revisione di cui al presente comma è completata entro il 30 giugno 2020 [5].

     3. Le amministrazioni interessate provvedono agli adempimenti derivanti dal presente articolo con le risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente e, comunque, senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.

 

     Art. 5. Disposizione transitoria

     1. Le regioni provvedono all'attuazione di quanto disposto dalla presente legge, in conformità a quanto previsto dall'articolo 6 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge.

 

     Art. 6. Disposizioni di attuazione e copertura finanziaria

     1. Con la procedura di cui al comma 2, da completare entro sessanta giorni dalla data di entrata in vigore della presente legge, si provvede ad inserire nei LEA gli accertamenti diagnostici neonatali con l'applicazione dei metodi aggiornati alle evidenze scientifiche disponibili, per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie e per la diagnosi delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale [6].

     2. Alla copertura degli oneri derivanti dall'attuazione del comma 1, valutati in 25.715.000 euro annui per il triennio 2016-2018, in 29.715.000 euro per l'anno 2019, in 31.715.000 euro per l'anno 2020 e in 33.715.000 euro annui a decorrere dall'anno 2021, si provvede, quanto a 15.715.000 euro annui per il triennio 2016-2018, a 19.715.000 euro per l'anno 2019, a 21.715.000 euro per l'anno 2020 e a 23.715.000 euro annui a decorrere dall'anno 2021, mediante la procedura di cui all'articolo 1, comma 554, della legge 28 dicembre 2015, n. 208, nel rispetto degli equilibri programmati di finanza pubblica e, quanto a 10 milioni di euro, mediante corrispondente riduzione dell'autorizzazione di spesa di cui all'articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, come incrementata dall'articolo 1, comma 167, della legge 23 dicembre 2014, n. 190 [7].

     3. Ai sensi dell'articolo 17, comma 12, della legge 31 dicembre 2009, n. 196, il Ministro della salute provvede al monitoraggio degli oneri di cui al comma 2 del presente articolo e riferisce in merito al Ministro dell'economia e delle finanze. Nel caso si verifichino o siano in procinto di verificarsi scostamenti rispetto alle previsioni di cui al comma 2, il Ministro dell'economia e delle finanze, sentito il Ministro della salute, provvede, con proprio decreto, alla riduzione, nella misura necessaria alla copertura finanziaria del maggior onere risultante dall'attività di monitoraggio, delle dotazioni finanziarie di parte corrente, di cui all'articolo 21, comma 5, lettere b) e c), della legge 31 dicembre 2009, n. 196, e successive modificazioni, nell'ambito dello stato di previsione del Ministero della salute.

     4. Il Ministro dell'economia e delle finanze riferisce senza ritardo alle Camere con apposita relazione in merito alle cause degli scostamenti e all'adozione delle misure di cui al comma 3.

     5. Il Ministro dell'economia e delle finanze è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le occorrenti variazioni di bilancio.

     6. Dalla data di entrata in vigore del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri che aggiorna i LEA, mediante la procedura di cui all'articolo 1, comma 554, della legge 28 dicembre 2015, n. 208, nel rispetto delle indicazioni di cui al comma 1 del presente articolo, cessano la sperimentazione e l'attività del Centro di coordinamento sugli screening neonatali previsti dall'articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147.

[1] Comma così modificato dall'art. 1, comma 544, della L. 30 dicembre 2018, n. 145.

[2] Comma così modificato dall'art. 1, comma 544, della L. 30 dicembre 2018, n. 145.

[3] Lettera così modificata dall'art. 1, comma 544, della L. 30 dicembre 2018, n. 145.

[4] Comma abrogato dall'art. 1, comma 754, della L. 30 dicembre 2021, n. 234.

[5] Comma inserito dall'art. 1, comma 544, della L. 30 dicembre 2018, n. 145 e così modificato dall'art. 25 del D.L. 30 dicembre 2019, n. 162, convertito dalla L. 28 febbraio 2020, n. 8.

[6] Comma così modificato dall'art. 1, comma 544, della L. 30 dicembre 2018, n. 145.

[7] Comma già modificato dall'art. 1, comma 544, della L. 30 dicembre 2018, n. 145 e così ulteriormente modificato dall'art. 25 del D.L. 30 dicembre 2019, n. 162, convertito dalla L. 28 febbraio 2020, n. 8.